Lisa Coffee mang thai con đầu lòng ở tuổi 23. Khi đi siêu âm, cô được bác sĩ thông báo con mình, Luca, phát triển dị tật bẩm sinh spina bifida (gai đôi cột sống). Gai đôi cột sống hay tật nứt đốt sống xảy ra do trong quá trình hình thành từ bào thai, ống thần kinh đóng không hoàn toàn và phần xương sống nằm phía trên của dây sống cũng không đóng hoàn toàn.
Các bác sĩ quyết định mổ lấy thai, đưa Luca khỏi bụng mẹ ở tuần thai thứ 27 (6 tháng) và tiến hành phẫu thuật để điều trị một phần dị tật. Sau đó, bé trai được đưa trở lại tử cung của mẹ để tiếp tục thai kỳ cho đến tuần thứ 38 (9 tháng). Lúc này, Coffee sinh Luca "lần thứ hai".
Sau 8 ngày ở đơn vị chăm sóc đặc biệt dành cho trẻ sơ sinh (NICU), gia đình nghĩ rằng đã có thể đưa con về nhà. Tuy nhiên, bác sĩ thông báo Luca có khả năng không thể đi lại. Cậu bé cũng cần phẫu thuật thêm nhiều lần để chữa tổn thương não và cột sống. Ca phẫu thuật thành công, Luca còn lại một vết sẹo trên lưng và mắc dị dạng Chiari, trong đó một phần của não (tiểu não) kéo dài vào ống tủy sống.
Đến nay Luca đã một tuổi, đang cải thiện sức khỏe thông qua các buổi vật lý trị liệu, mang lại hy vọng cho tương lai của cậu bé.
"Tiểu não tiếp tục phát triển. Thằng bé có một ít dịch trong não, nhưng đã ổn định nên không cần đặt ống dẫn lưu. Lần chụp cộng hưởng từ tiếp theo sẽ diễn ra khi con được hai tuổi", Coffee nói.
Theo nghiên cứu, khoảng 600 trẻ em ở Anh được sinh ra với dị dạng gai đôi cột sống mỗi năm. Dị tật này xảy ra do cột sống và tủy sống không hình thành bình thường.
Bé trai Luca sinh ra với dị tật gai đôi cột sống. Ảnh: Cater News
Trong quá trình phát triển, cả não, cột sống và tủy sống đều phát triển từ một ống thần kinh, hệ thần kinh trung ương và các mô bảo vệ hình thành xung quanh chúng. Thông thường, ống này đóng kín vào tuần thứ 28 của thai kỳ. Nhưng ở trẻ bị gai đôi cột sống, ống thần kinh không đóng kín, để lại một khoảng trống trong đốt sống. Qua đó, một phần của tủy sống có thể trượt ra ngoài, tùy thuộc vào mức độ nghiêm trọng.
Những người bị gai đôi cột sống dạng nhẹ nhất - dạng occulta - thậm chí không biết rằng họ mắc bệnh. Khoảng trống giữa các đốt sống của họ nhỏ đến mức tủy sống vẫn ở đúng vị trí. Họ không gặp bất kỳ triệu chứng thần kinh hoặc vận động nào.
Dạng nghiêm trọng nhất của tình trạng này là gai đôi cột sống mở (myelomeningocele). Bệnh nhân có lỗ hổng lớn hơn hoặc nhiều lỗ dọc theo cột sống. Các màng, dây thần kinh tủy sống và mô bảo vệ bị kéo ra ngoài trẻ khi sinh.
Tùy theo độ lớn của lỗ hổng, các triệu chứng ở trẻ đa dạng. Một số trẻ chỉ phát triển vấn đề nhỏ về da, trong khi trẻ khác không thể đi lại hoặc di chuyển bình thường. Một số trường hợp bị viêm màng não, có thể để lại tổn thương não vĩnh viễn.
Để tránh dạng dị tật này, phụ nữ cần nạp đủ axit folic (vitamin B9) trong thai kỳ. Chất dinh dưỡng có trong bông cải xanh, nấm, bí đao, mùi tây, đậu và các cây họ đậu.
Thông thường, các bác sĩ phẫu thuật sẽ điều trị gai đôi cột sống sau khi trẻ được sinh ra. Tuy nhiên, trong một số ít trường hợp, thủ tục được thực hiện khi em bé vẫn còn trong bụng mẹ. Nói về các ca phẫu thuật đáng kinh ngạc này, tiến sĩ Hana Patel, một bác sĩ tại Dịch vụ Y tế Quốc gia, cho biết: "Nó rất hiếm, tỷ lệ là một trên 1.000 ca mang thai. Trong trường hợp này, thai nhi cần phẫu thuật khi mẹ đang mang bầu để điều trị dị tật bẩm sinh đe dọa tính mạng".
Nhiều trẻ bị gai đôi cột sống sống đến tuổi trưởng thành nếu được điều trị và chăm sóc thích hợp. Tuổi thọ trung bình ước tính cho người mắc bệnh là 40.
Thục Linh (Theo Daily Mail)